Chorionzottenbiopsie
Was ist eine Chorionzottenbiopsie und wann wird sie durchgeführt?
Bei der Chorionzottenbiopsie, auch kurz Chorionbiopsie bzw. umgangssprachlich Plazentapunktion genannt, handelt es sich um eine invasive Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik. Hierbei entnimmt der Arzt Zellen aus der Plazenta. Da sich die Plazenta ebenso wie der Fötus aus einem Teil der befruchteten Eizelle entwickelt, haben die Zellen der Chorionzotten und das ungeborene Kind das gleiche Erbgut und können im Labor auf genetische Krankheiten untersucht werden. Durchgeführt wird die Untersuchung, nachdem die embryonale Phase abgeschlossen ist – also zum Ende der 11. Schwangerschaftswoche. Damit ist die Chorionzottenbiopsie früher möglich als die Amniozentese, die regulär erst ab der 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Auch die Chorionbiopsie gehört nicht zu den Routineuntersuchungen. Sie erfolgt daher nur auf Wunsch der werdenden Eltern.
Da das Risiko für eine genetische Krankheit mit dem Alter der Mutter steigt, wird die Chorionzottenbiopsie Schwangeren über 35 Jahren empfohlen. Ebenfalls ratsam ist sie, wenn bei den Eltern oder in der Familie genetische Störungen vorliegen oder eine Vorsorgeuntersuchung bereits Hinweise auf eine Erkrankung des Babys gegeben hat.
Wie läuft die Untersuchung ab und welche Risiken gibt es?
Es gibt zwei Methoden für die Chorionzottenbiopsie: transabdominal bzw. transzervikal. In den meisten Fällen wird eine dünne Hohlnadel über den Bauch der Schwangeren eingeführt, um die Zellproben aus der Plazenta zu entnehmen. Dieses Vorgehen nennen Mediziner transabdominal. Bei der zweiten, seltener durchgeführten Variante erfolgt die Entnahme der Zellen über die Scheide und den Muttermund – also transzervikal. Egal welches Vorgehen der Mediziner wählt, der Eingriff wird ambulant durchgeführt und ständig per Ultraschall überwacht, um eine Verletzung des Babys zu verhindern. Im Unterschied zur Fruchtwasseruntersuchung wird bei der Plazentapunktion die Fruchtblase nicht beschädigt.
Das Risiko einer durch die Chorionzottenbiopsie verursachten Fehlgeburt liegt zwischen 0,5 und 2 Prozent. Damit ist es zwar einerseits höher als bei einer Amniozentese, andererseits aber geringer als die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby einer 35-jährigen Schwangeren an einer Chromosomenanomalie leidet.
Welche Krankheiten können diagnostiziert werden?
Mithilfe der Chorionzottenbiopsie können einige genetische Besonderheiten festgestellt werden. Dazu zählen beispielsweise Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) sowie Trisomie 8. Darüber hinaus kann die Untersuchung auch Hinweise auf vererbbare Muskel- und Stoffwechselerkrankungen geben, wie zum Beispiel eine muskuläre Dystrophie, Thalassämie, Hämophilie A und B, Chorea Huntington und Mukoviszidose. Erste Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie liegen nach etwa zwei bis acht Tagen vor und sind zu 99 Prozent sicher. Die genaue Chromosomenstruktur liegt dann nach zwei bis drei Wochen vor.
