Chorea Huntington
Ursachen, Symptome, Behandlung und Therapie
Chorea Huntington – Ursachen und Symptome
Chorea Huntington ist eine seltene, durch eine Mutation im Erbgut hervorgerufene und damit vererbbare Krankheit. Vom Defekt betroffen ist ein Gen, in dem der Bauplan für das Protein Huntingtin codiert ist. Aufgrund des Fehlers produziert der Körper eine toxische Version des Proteins, das dazu führt, dass Nervenzellen absterben. Vor allem das Striatum, ein wichtiger Bereich des Großhirns, wird von der Krankheit angegriffen. Das betroffene Areal ist für die Steuerung psychischer Funktionen und der Muskeln zuständig.
Die ersten Anzeichen von Chorea Huntington treten vermehrt zwischen dem 35. und dem 45. Lebensjahr auf. Doch auch in anderen Lebensabschnitten kann die Krankheit ausbrechen. Zu den ersten Symptomen zählen psychische Verstimmungen wie Ängstlichkeit, Reizbarkeit, Aggressivität oder Enthemmung sowie Störungen in Bewegungsabläufen wie unwillkürliche Unruhe der Gliedmaßen, des Rumpfes oder des Kopfes. Chorea Huntington im fortgeschrittenen Stadium äußert sich durch Sprach- und Schluckstörungen, die aufgrund einer Schädigung der Funktion der Zungen- und Schlundmuskulatur auftreten. Hinzu kommt der schleichende Verlust der geistigen Fähigkeiten, was letztendlich in fast allen Krankheitsverläufen zur Demenz und damit später zum Tod führt. An Chorea Huntington erkrankte Menschen verlieren in der Endphase ihre Eigenständigkeit und sind bettlägerig.
Die Ursache der Huntington-Krankheit ist eine genetische Veränderung auf dem Chromosom vier (auch Huntington-Gen genannt). Die Mutation wird autosomal-dominant vererbt. Sie kann aber auch als „Neumutation“ auftreten, bei der keines der Elternteile jene Variation des Genes aufweist. Stress begünstigt das Fortschreiten der Krankheit, gute Lebensumstände beeinflussen den Verlauf positiv.
Chorea Huntington – Therapie und Behandlung
Die Krankheit Chorea Huntington ist nicht heilbar, jedoch können auftretende Symptome wie Depressionen, Angstzustände und ungewollte Extrabewegungen (Hyperkinesen) medikamentös und durch eine psychiatrische oder psychologische Behandlung gelindert werden. Eine Physio- und Ergotherapie sowie eine logopädische Behandlung helfen, Sprech- und Schluckstörungen zu mildern und eine selbstständige Lebensweise länger zu ermöglichen. Überdies wird eine auf die Krankheit zugeschnittene Ernährung mit erhöhter Zucker- und Kalorienzufuhr, Vitaminen und Nahrungsergänzungsmitteln empfohlen. Bei bereits auftretenden Schluckstörungen muss auch die Zubereitung der Speisen entsprechend angepasst werden.
Stammzellentherapie – Zukünftig mit einer Transplantation zerstörte Zellen ersetzen
Stammzellen, die aus gesundem Nabelschnurblut oder Knochenmark gewonnen wurden, können im Labor zur benötigten Zellart herangezüchtet und vermehrt werden. Patienten, die an Chorea Huntington erkrankt sind und deren Großhirn von der Mutation angegriffen ist, könnten von den Erfolgen der Stammzellenforschung profitieren. So ist es vielleicht schon bald keine Zukunftsvision mehr, die Stammzellen zu neuronalen Stammzellen zu reprogrammieren und im Anschluss zu vermehren. Anbieten würden sich dafür beispielsweise die neonatalen Stammzellen eines gesunden Spenders mit passenden Gewebeeigenschaften. Mithilfe dieser Stammzellen wäre es möglich, das geschädigte Gewebe zu ersetzen. Sofern es nicht gelingt, die Mutation komplett aus dem Erbgut des Erkrankten zu eliminieren und durch einen gesunden DNA-Abschnitt zu ersetzen, kann Chorea Huntington nicht geheilt werden. Mit den Stammzellen ließe sich die Erkrankung allerdings aufhalten, indem geschädigte Zellen repariert und damit länger vor vollständiger Zerstörung geschützt werden. So würden Beschwerden gemindert, sodass die Betroffen auf eine bessere Lebensqualität hoffen dürfen.
Aus Hautzellen gewonnene, sogenannte induzierte pluripotente Stammzellen ermöglichen heute die Detailforschung an Chorea Huntington. An diesen IPS-Zellen lassen sich vorab auch Medikamente und selbst Gentherapien testen.
