Chromosomenstörung – Chromosomenanomalie
Was ist eine Chromosomenstörung?
Unter dem Lichtmikroskop sichtbare zahlenmäßige oder strukturelle Veränderungen der Chromosomen stellen Chromosomenstörungen dar. Sie werden auch als Chromosomenaberrationen oder Chromosomenanomalien bezeichnet. Die Chromosomenstörungen können eine Vielzahl von Krankheitsbildern wie beispielsweise das Down-Syndrom (Trisomie 21) hervorrufen. Der Grund für eine Chromosomenstörung ist ein Fehler bei der Reifung von Keimzellen (Ei- und Samenzellen) oder bei der Teilung der befruchteten Eizelle.
Trisomie
Kommt es während der Reifeteilung der Eizelle oder des Spermiums zu einer fehlerhaften Kopie des Erbgutes, bei der ein Chromosom oder ein Teil von diesem dreifach (trisom) statt zweifach (disom) entsteht, sprechen Mediziner von einer Trisomie. Die bekannteste Form ist wohl die Trisomie 21, das Down-Syndrom. Menschen, die das 21. Chromosom dreifach aufweisen und daher 47 statt 46 Chromosomen haben, sind in ihrer körperlichen und geistigen Entwicklung eingeschränkt. Weitere Trisomie-Formen sind beispielsweise Trisomie 13 (Patäu-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), die schwere körperliche und geistige Behinderungen hervorrufen. Die Lebenserwartung dieser Kinder ist stark verkürzt. Eine Trisomie tritt meist rein zufällig auf und ist selten erblich bedingt. Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Trisomie 21 liegt bei Schwangeren ab 35 bei 1 zu 260. Ab 40 Jahren liegt das Verhältnis bei 1 zu 50.
Monosomie
Neben den Trisomien kann als Chromosomenstörung weiterhin eine Monosomie entstehen. Bei dieser Form der Aneuploidie (Genommutation) fehlt ein Chromosom im diploiden Chromosomensatz. Die meisten Monosomien führen zu Fehlgeburten in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten. Eine Ausnahme ist die Monosomie des X-Chromosoms bei weiblichen Embryos, auch Turner-Syndrom genannt. Die Folgen dieser Fehlverteilung der Chromosomen sind beispielsweise Unfruchtbarkeit, Fehlbildungen innerer Organe sowie Kleinwuchs. 98 Prozent der Embryonen sterben schon im Mutterleib. Die Lebenserwartung eines lebensfähigen Mädchens mit dem Turner-Syndrom ist jedoch nicht eingeschränkt. Die Mädchen sind nicht geistig behindert.
Chromosomenstörungen erkennen
Chromosomenanomalien können anhand einer Fruchtwasseruntersuchung oder einer Chorionzottenuntersuchung (Combined Test) festgestellt werden. Weitere Formen dieser oft zufällig auftretenden Veränderungen im Erbgut sind das männliche Pendant zum Turner-Syndrom, das Klinefelter-Syndrom. Hier kommt ein zweites X-Chromosom als drittes Geschlechtschromosom hinzu.
