Plazenta-Punktion
Was ist eine Plazenta-Punktion und warum wird sie gemacht?
Bei der Plazenta-Punktion oder Chorionzottenbiopsie handelt es sich um eine invasive Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik. Dabei entnimmt der Arzt Zellen aus der Plazenta und schickt diese anschließend ins Labor, wo eine Chromosomenanalyse durchgeführt wird. Die Plazenta und der Fötus entwickeln sich aus einem Teil der befruchteten Eizelle, sodass die Zellen der Chorionzotten und das Baby das gleiche Erbgut haben. Die Plazenta-Punktion kann ab dem Ende der elften Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, wenn die embryonale Phase abgeschlossen ist. Sie ist damit früher möglich als die Amniozentese, die regulär erst ab der 13. Woche vorgenommen wird.
Experten empfehlen die Plazenta-Punktion zum Einen allen Schwangeren über 35 Jahren, da das Risiko für eine genetische Erkrankung mit dem Alter der Mutter steigt. Zum Anderen ist sie ratsam, wenn eine andere Vorsorgeuntersuchung ein auffälliges Ergebnis gezeigt hat oder bei den Eltern oder in der Familie bereits genetische Störungen vorliegen.
Wie läuft die Plazenta-Punktion ab und welche Risiken bestehen?
In den meisten Fällen entscheidet sich der Arzt für die transabdominale Variante der Plazenta-Punktion. Dabei führt er unter Ultraschallkontrolle eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke in die Plazenta und entnimmt dort etwa 20 bis 30 Milligramm Zellmaterial aus den Zotten. Seltener erfolgt die Entnahme über die Scheide und den Muttermund. Diese Entnahmemöglichkeit heißt in der Fachsprache transzervikal.
Ausschlaggebend für die Wahl der Variante ist die Lage der Plazenta. Im Unterschied zur Amniozentese wird bei der Plazenta-Punktion also nicht in die Fruchtblase gestochen, sondern daran vorbei. Die Untersuchung wird ambulant durchgeführt und ständig per Ultraschall überwacht, um eine Verletzung des ungeborenen Kindes zu vermeiden. Da es sich um eine invasive Untersuchung handelt, bestehen einige Risiken. So liegt beispielsweise das Risiko einer Fehlgeburt bei 0,5 bis 2 Prozent.
Welche Krankheiten können bei der Plazenta-Punktion festgestellt werden?
Die bei der Plazenta-Punktion entnommenen Zotten werden im Labor einer Chromosomenanalyse unterzogen. So können verschiedene genetische Besonderheiten festgestellt werden, unter anderem Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) sowie Trisomie 8. Außerdem können vererbbare Muskel- und Stoffwechselstörungen diagnostiziert werden. Dazu zählen beispielsweise Chorea Huntington, Mukoviszidose, Hämophilie A und B, Thalassämie sowie eine muskuläre Dystrophie. Die ersten Ergebnisse der Plazenta-Punktion liegen meist nach zwei bis acht Tagen vor, die genaue Chromosomenstruktur nach circa zwei bis drei Wochen. Die Ergebnisse sind zu 99 Prozent sicher.